Angebote und Ziele

Bundesweit im Facebook agierende Selbsthilfegruppe zum "Nagel-Patella-Syndrom".   Ziel ist die Gründung einer auch im wirklichen Leben sich treffenden Gruppe. Die Erkrankung zählt zu den seltenen Erkrankungen. Deutschlandweit geht man von maximal 1500 Erkrankten aus. Sie wird dominant vererbt, wenn also Eltern betroffen sind, sind auch immer direkt Kinder betroffen. Verantwortlich ist ein Gendefekt des Transkriptionsfaktor LMX1B Gens. Diesem wird eine wichtige Rolle in der Skelett- und in der Nierenentwicklung zugeschrieben. Veränderungen des Skelettsystems (kleine bis nicht vorhandene Kniescheibeen, Streckhemmung der Ellenbogen, Klumpfüße, Beckenhörner, Hohlkreuz, Skoliose), der Nägel (keine oder gespaltene Nägel, insbesondere an den Daumen) und der Nieren (erhöhter Eiweißgehalt im Urin) stehen im Vordergrund. Jedoch ist eine Vielzahl von weiteren Veränderungen mit dem NPS assoziiert: ophtalmologische Veränderungen, wie ein erhöhter Augeninnendruck (Glaukom) gastrointestinale Störungen, neurologische Veränderungen im Sinne peripherer Hyp- und Dysästhesien und vasomotorische Störungen im Sinne einer Raynaud-Symptomatik.